病（1）地中海貧血：又稱海洋性貧血低色素性貧血外周血發現眾多的靶形紅細胞以及鐵劑治療無效即應高度懷疑到本病根據缺陷發生在a鏈或B鏈可將其分為兩型：B鏈產量縮減稱為p地中海貧血；a鏈產量縮減稱為a地中海貧血B地中海貧血從遺傳學角度又可分為純合子型與雜合子型在純合子型小鏈合成障礙正常血紅蛋白中唯一含有p鏈的血紅蛋白A（a＆）產生受抑制多余的a鏈就與y鏈或B鏈結合結果血紅蛋白A減少而血紅蛋白F（AzBz）含量明顯增多血紅蛋白AZ（Az％）含量也增多在雜合子型p鏈合成抑制比純合子型輕絕大多數病例血紅蛋白AZ增多約半數病地中海貧血屬低色素性貧血尚須與缺鐵能性性貧血鐵粒幼細胞貧血及慢性感染所致貧血本病的根據依據：①貧血黃疽網織紅細鑒別參見表8-1-5胞增多；②腹痛及腿痛；③早期可脾臟腫大；（2）鐮狀細胞貧血：又稱純合子型鐮狀細胞④溶血危象；⑤鐮狀紅細胞試驗陽性；③血紅蛋血紅蛋白病由于鐮狀細胞難于通過微循環白電泳發現血紅蛋白S占主要成分其他則為可引起毛細血管阻塞導致溶血性貧血及血栓 血紅蛋白F而元正常的血紅蛋白A感染妊形成因此溶血性貧血伴有腹痛骨關節疼痛娠外科手術可誘發溶血危象此時多并發臟器等由于血栓形成所致的癥狀可提示本病的可 血栓形成造成復雜的臨床表現應注意與急腹癱風濕熱肺炎和骨關節疾病以及其他慢性溶血性貧血區分常規血紅蛋白電泳檢查易作出鑒別診斷4．陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH） 為紅細胞膜獲得‘性內在缺陷引起的慢性血管內溶血性貧血臨床上可分為血紅蛋白尿發作型和無血紅蛋白尿發作型約占患者四分之一的無發作型其臨床血象和骨髓象與慢性再生障礙性貧血很相似極易造成誤診陣發性睡眠性血紅蛋白尿可根據酸化血清試驗蔗糖溶血試驗蛇毒因子溶血試驗陽性來建立診斷但有少數陣發性睡眠性血紅蛋白尿可以轉變為再障當兩種疾病特征交叉存在而不便區分時可診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿再生障礙性貧血綜合征5．自身免疫性溶血性貧血（AIHA）本病可以分為溫抗體型及冷抗體型兩種類型溫抗體型自身免疫性溶血性貧血的診斷依據包括：①近四個月內無輸血或用特殊藥物史；②有溶血的直接或間接證據；③直接抗人球蛋白試驗陽性抗體為研及或C3如抗人球蛋白試驗陰性但臨床表現符合則應用腎上腺皮質激素或脾切除治療有效并能排除其他溶血性貧血也可診斷本病原發性自身免疫性溶血性貧血應詳細檢查及隨訪觀察以除外由結締組織病淋巴系統腫瘤或病毒感染引起的繼發性自身免疫性溶血性貧血冷抗體型自身免疫性溶血性貧血表現為冷凝集素綜合征和陣發性冷性血紅蛋白尿癥（PCH）兩個類型其鑒別見表8-1-10七失血性貧血失血是最常見的貧血原因臨床上將短時間內大量出血后所致的貧血稱為急性貧血而將長期小量出血后所致的貧血稱為慢性失血性貧性貧血急性失血性貧血診斷依據：急性大量失血 中度發熱及白細胞增高應與急性感染區別貧史常伴有血壓驟降甚至體克；出血當時紅細胞 血的逐漸顯現感染灶的缺如均有助于鑒別血紅蛋白濃度暫不減低出血后3－24h慢性失血性貧血屬缺鐵性貧血慢性失血逐漸顯現數值下降貧血為正細胞正色素性；出 是缺鐵性貧血最常見的一組病因八繼發性貧血繼發性貧血又稱癥狀性貧血常繼發于多種慢性疾病如慢性感染慢性腎病肝病結締組織病惡性腫瘤內分泌疾病及胃腸道疾病等其發病機制復雜臨床表現多樣貧血程度輕重不一血液學異常也不盡一致若原發病表現不突出容易造成誤診因此當貧血原因未明時應詳細進行病史詢問體格檢查及有關實驗室檢查積極尋找可能存在的原發疾病
你說的是：再生性障礙性貧血
再生障礙性貧血簡稱再障，是一組骨髓造血組織減少，造血功能衰竭，導致周圍血全血細胞減少的綜合病征
臨床上常表現為較嚴重的貧血、出血和感染
原發性再障中男性多于女性，青年多于老年
根據疾病變化速度和病情輕重，結合血象和骨髓象可將再障分為急性型和慢性型
若有致病原因（如藥物、化學品、輻射、感染）為繼發性
（再生障礙性貧血：面色蒼白，主訴有輕度全身倦怠感） ［診斷標準］ 1
國內診斷標準 根據1987年第四屆全國再障學術會議對本病的診斷標準為： （1）全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少
（2）一般無肝脾腫大
（3）骨髓至少1個部位增生減低或重度減低（如增生活躍，須有巨核細胞明顯減少），骨髓小粒非造血細胞增多（有條件者作骨髓活檢等檢查，顯示造血組織減少，脂肪組織增加）
能除外引起全血細胞減少的其他疾病
如陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征中的難治性貧血、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等
（4） 一般來說抗貧血藥物治療無效
根據上述標準診斷為再障后，再進一步分析為急性再障還是慢性再障
（1）急性再障（亦稱重型再障I型）的診斷 1）臨床表現：發病急，貧血呈進行性加劇，常伴嚴重感染，內臟出血
2）血象：除血紅蛋白下降較快外，須具備下列諸項中之兩項： ①網織紅細胞＜1%，絕對值＜15×10<SUP>9</SUP>/L
②白細胞明顯減少，中性粒細胞絕對值＜0
5×10<SUP>9</SUP>/L
③血小板＜20×10<SUP>9</SUP>/L
3）骨髓象：多部位增生減低，三系造血細胞明顯減少，非造血細胞增多
淋巴細胞百分率增多
骨髓小粒中非造血細胞及脂肪細胞增多
（2）慢性再障的診斷標準： 1）臨床表現：發病緩慢，貧血、感染、出血均較輕
2）血象：血紅蛋白下降速度較慢，網織紅細胞、白細胞、中性粒細胞及血小板值常較急性再障為高
3）骨髓象：3系或2系減少，至少1個部位增生不良，如增生良好，紅系中常有晚幼紅比例升高，巨核細胞明顯減少
骨髓小粒中非造血細胞及脂肪細胞增加
病程中如病情惡化，臨床、血象及骨髓象與急性再障相似，則稱重型再障Ⅱ型
2
國外診斷標準 國外常用的是1979年Camitta所提出的標準，一直延用至今
Camitta將再障分為重型與輕型
（1） 重型再障診斷標準 1）骨髓細胞增生程度＜正常的25%；如＜正常的50%，則造血細胞應＜30%
2）血象：須具備下列三項中的兩項：中性粒細胞＜0
5×10<SUP>9</SUP>/L；網織紅細胞＜1%或絕對值＜4×10<SUP>9</SUP>/L；血小板＜20×10<SUP>9</SUP>/L
若中性粒細胞＜0
2×10<SUP>9</SUP>/L為極重型
（2）輕型再障診斷標準 1）骨髓增生減低
2）全血細胞減少
3
鑒別診斷 （1）骨髓增生異常綜合征（MDS）：臨床以貧血為主，或同時有出血及反復感染體征，周圍血象可以呈全血細胞減少，骨髓象呈增生明顯活躍，三系有病態造血現象
（2）陣發性血紅蛋白尿（PNH）： 臨床上常有反復發作的血紅蛋白尿（醬油色尿）及黃疸、脾大
酸溶血試驗（Ham試驗）、糖水試驗及尿含鐵血黃素試驗（Rous試驗）均為陽性
［治療方案］ 1
一般治療 避免誘發因素，勿用抑制骨髓的藥物，不用非甾體類抗炎藥
重型病人加強隔離，注意皮膚、口腔、外陰衛生，感染時加強抗炎治療；血紅蛋白＜60～70g/L，有心肺功能不全的病人可考慮輸紅細胞懸液；有嚴重出血時輸血小板懸液
2
藥物治療 （1） 雄激素：大劑量雄激素可以刺激骨髓造血，為治療慢性再障首選藥物，其發生療效時間常在服藥2-3月后
目前常用的品種及劑量如下，可任選一種
丙酸睪丸酮 50～100mg/d，肌內注射，6月以上；司坦唑（康力龍）2～4mg，每天3次，1～2年；大力補（17-去氫甲基睪丸酮）15～30mg/d，6月以上；安雄40～80mg，每天3次；達那唑0
4～0
8/d，6月以上
合成雄激素的副作用主要是肝損害和水鈉潴留，兒童則有骨骼成熟加速，須和腎上腺皮質激素合用
通常康力龍等口服藥物的肝毒性較丙睪大，而雄性化作用較后者輕
雄激素副作用為可逆性，隨藥物減量或停用可減輕和消失，未發現有晚期并發癥
（2）免疫抑制劑 可能通過細胞毒性免疫抑制作用，去除抑制性T淋巴細胞抑制骨髓造血的作用及通過免疫刺激促進生長因子的合成釋放，促進造血干細胞增殖
其已成為再障尤其急性再障的主要治療措施之一
應用時需要注意保護性隔離和支持療法
1）抗淋巴細胞球蛋白（ALG）或抗胸腺細胞球蛋白（ATG）：目前是一些不適合作造血干細胞移植治療的急性再障患者的主要治療措施
兔ALG（或ATG）5～10mg/(kgod)，豬ALG（或ATG）15～20mg/(kgod)，馬ALG（或ATG）5～40mg/(kgod)，加氫化可的松100～200mg，摻入生理鹽水或5%葡萄糖500ml，靜脈滴注，療程4～10天
無明顯療效或復發病人可使用第二療程，但須更換另外動物的制劑
ALG/ATG治療的副作用有血小板減少引起的出血加重，過敏反應和血清病
血小板減少應及時輸注血小板懸液
部分患者可能在數年后發生晚期并發癥，如PNH、MDS、AML等
2）環孢素A（CSA）：通過調整再障失衡的T淋巴細胞亞群比例，抑制T細胞表達白細胞介素-2（IL-2）受體并抑制其生成IL-2和γ干擾素，從而促進造血干、祖細胞生長
一般劑量為3～10mg/(kgod)，分2～3次口服，或調整劑量使血濃度在200～400μg/L
至少用藥2個月，小劑量長期維持對減少復發有利
常見副作用有多毛，齒齦增生，乏力、震顫，高血壓及肝腎功能損害
及時減量或停用可減輕和消除上述反應
3）大劑量甲潑尼龍（HD-MP）：20～30mg/(kgod)，共3天，以后每隔4天減半量直至1mg/(kgod)，30天后根據病情決定維持量
副作用主要為誘發或加重感染，引起骨質疏松或股骨頭無菌性壞死，激發或加重糖尿病和消化道潰瘍、高血壓、低血鉀
4）大劑量環磷酰胺（HD-CTX）：45mg/(kgod)，靜脈輸注，共4日
大量輸液和合并使用美斯鈉（巰乙磺酸鈉，Mesna），可預防出血性膀胱炎
用藥后中性粒細胞和血小板較低，需注意輸注血小板及預防感染
（3）造血干細胞移植 對于年齡小于45歲，尤其是小于25歲的年青急性再障病人
如有HLA匹配的相關供髓者，應積極爭取做干細胞移植
做前應盡量避免輸血，必須輸血時，血制品要經過20～40Gy（2000～4000rad）照射，輸血次數要少于20次
（4）中醫中藥：多用補腎中藥，再根據出血發熱而加減
（5）造血細胞生長因子 粒-單系集落刺激因子（GM-CSF）或粒系集落刺激因子（G-CSF），150～300μg/d，皮下注射，每天1～2次
長期使用（6個月以上），可望得到造血功能恢復，常見副作用有發熱，皮疹，少