紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。 2.輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。 3.中間型 多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

編輯本段α地中海貧血

1．靜止型 患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。 2．輕型 患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。 3．中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。 4．重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。 實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。

編輯本段診斷與鑒別診斷

根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。 1．缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與 海洋性貧血

缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。 2．傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

編輯本段治療

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。 1.一般治療 注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。 2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。 紅細胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。 3．鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。 阿膠是我國傳統的補血配方，乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑，市場上很多補血產品將它們單獨作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分，補鐵、生血加營養三效合一，能更好的預防和改善貧血，增強人體免疫力。 4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。 5.造血干細胞移植 異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細胞供者，;應作為治療重型β地貧的首選方法。 6.基因活化治療 應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。[1]

編輯本段最常遭遇的問題

地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會有心臟、肝臟和內分泌的功能異常，其中低量輸血的病人較不會有肝臟和內分泌的問題，因為他們的壽命并不夠長到足以造成上述損害，而在年紀較大，接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題。

編輯本段鐵過度沉積與心臟病變的關系

當過多的鐵沉積在心臟，心臟會變大并且跳動不規則，如果過多的鐵持續沉積在心臟，最后會造成心肌病變，導致心臟衰竭而死亡。過去的病人雖有輸血，但沒有接受除鐵劑 檢查

，所以很少活過20歲，大都死于鐵負荷過度。 除鐵劑可避免過多的鐵沉積在心臟，并且可將已沉積的鐵帶走，可保護心臟防止鐵沉積造成的損害，所以，今日接受良好治療的地中海貧血病人已很少有心臟方面的并發癥了。 當發現病人有嚴重的心臟功能障礙時，我們可用持續靜脈注射除鐵劑（去鐵胺），使用劑量不超過50～60mg/kg/day，但必須要24小時持續注射直到問題解決。

編輯本段病人常見的內分泌并發癥

地中海貧血病人最成常見的并發癥是生長遲滯、青春期延緩、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙。 鐵離子的沉積會造成各種內分泌并發癥，例如鐵離子沉積在甲狀腺，造成甲狀腺破壞，甲狀腺的作用是維持全身性活動力，如有甲狀腺功能低下，需每日服用甲狀腺素。 鐵離子也會沉積在甲狀旁腺中，甲狀旁腺會調節血中的鈣離子濃度，有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會造成血鈣下降，造成手腳刺痛或抽筋，我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀。 鐵離子也會沉積在胰臟，胰臟是在胃后的消化腺體，鐵沉積在此很少造成問題，但是如果鐵沉積造成胰島的破壞，影響胰島素的分泌，就會形成糖尿病。 地中海貧血病人若有糖尿病家族史，得到糖尿病的幾率就會增加。故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史，應在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測，若病童沒有糖尿病家族史，應在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測試，如果檢查結果顯示血糖上升，則需要采用無糖飲食和減重來避免及延后糖尿病的產生。 糖尿病需注射胰島素，這樣的治療并不容易，特別是患有地中海貧血的人，所以我們鼓勵病人規律使用除鐵劑，希望減少糖尿病的發生。

編輯本段病人的皮膚問題

鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成，這些色素并不是鐵沉積，而是鐵堆積至 相關書籍

細胞中所造成的反應。 定時注射除鐵劑的病人較不會有皮膚問題的困擾，如果已形成皮膚改變，開始使用除鐵劑后，通常也會有立即的改善。

編輯本段病人在青春期的發育問題

許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發育，這是因為體內過量的鐵負荷，不但損害了控制性發育的內分泌腺，還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢），這些情況通常發生在那些早期并未接受完善治療的病人身上。然而，大多數終其一生接受完善治療的地中海貧血患者，能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發育。越早開始治療越有機會擁有正常的青春期。

編輯本段疾病調理

1．地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，注意預防外感；多進行戶外活動；呼吸新鮮空氣；進行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強體質和抗病能力。 2．飲食調理注意飲食調養，宜進食營養豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當禁食或少食。 3．注意精神調養，對于虛勞血虛的預防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進程。所以本病患者應保持心情舒暢，樂觀。