的上端，在不同的地方融合，都能表現出前臂處于不同的角度，有的角度處于過度旋前位，就是向下外翻，有的角度處于過度旋后位，就是向上外翻，有的還導致手臂不能完全伸直，甚至肘部屈伸的動作都困難或者疼痛。

*大部分病例的情況是接近中立位或處于旋前位的60度以內，肘關節略彎。

1.7 融合的類型

*I型，嚴重型，大部分病例都是I型，是真正的骨融合（或者叫骨性連接），橈骨粗且彎，尺橈骨上端有數厘米融合，橈骨小頭與尺骨端融合；或者橈骨小頭缺如，橈骨的上端與尺骨融合，畸形程度取決于尺骨與橈骨的融合位置。目前認為I型病因出現在胎兒發育早期。

*II型，輕微型，少數病例，橈骨形態正常，但橈骨小頭有脫位現象，并與尺骨融合。但這個融合的地方沒有I型那么緊密那么長。目前普遍認為這個病因出現在胎兒發育晚期。

*III型，輕微型，少數病例，尺骨與橈骨并無融合，橈骨形態正常，但尺骨與橈骨之間的某些韌帶或骨間膜或其他組織出現異常，阻礙了旋轉。

*其他更罕見的病例，比如上端到中段都融合在一起，有的尺骨與橈骨整條骨頭完全融合在一起，有的尺骨與橈骨只有遠端融合在一起，有的尺骨與橈骨的中段融合在一起，有的旋后肌異常或者缺如。但這些病例是特殊中的特殊，極其罕見。

1.8 角度的類型

*嚴格意義上的角度，應以手腕作為測量點，不能用手腕或手掌代償后的手掌角度作為測量角度。

*在無代償的情況下，可以以手掌角度作為測量角度。

*能達到中立位附近，離中立位15度以內，稱為輕微。可以選擇不做手術。

*處于旋前位，旋前角度距離中立位15-60度，稱為中度。建議手術。

*處于旋前位，旋前角度距離中立位60度以上，稱為重度。強烈建議手術。

*處于旋前位，自然下垂時是過度外翻狀態，即處于過度旋前位，稱為非常嚴重。必須手術。

1.9 病因

*目前普遍認為，是先天性的原因造成，某個基因片段出現問題，或者該基因片段相隔基因片段有問題，導致先天性疾病的發生，并導致某些綜合征和其他系統性問題的發生。

*I型是在媽媽受孕后約5周，尺軟骨與橈軟骨的上端不發生分離，尺骨與橈骨的縱向分裂出現問題，或者是某種成骨-破骨調節功能發生了異常。

*II型是發生在胎兒發育晚期。

*III型還沒有明確說法。

*后天性的則是因骨折或者其他原因導致尺橈骨有融合情況發現，或者韌帶等組織發育出現問題。

1.10 遺傳報告

*目前還沒有很準確的數據，也沒有準確的遺傳研究報告得出全面的遺傳相關問題。

*目前普遍認為是發病率萬分之幾。目前已經查明幾種致病基因，但大部分致病基因仍未查明，也沒有查明各種融合類型的發生是如何形成，在哪個階段形成，研究之路還很遠。

*有家族病史的家庭，具有一定的遺傳幾率。

*沒有家族史的家庭，一般沒有遺傳幾率，可以放心生二胎，一般認為是由于某種因素導致基因突變造成某種病例出現，不一定是上尺橈骨融合的病，也會是其他的病。

*判斷有無家族史，應該主動去觀察孩子往上3代的家族成員，含舅舅、姨媽、叔伯、姑媽等。

*本人統計過五湖四海兩個群的137人，男性居多，統計結果是男女3：1，具體是104：33。

1.11 產前檢查

*目前各大醫院并無相關產前檢查項目能對應本先天性畸形，但在胎兒做三維或四維B超時，能看出前臂的尺橈骨是否有融合，但這個觀察要非常仔細才可以，而且只能看出I型的類型。這是目前患者總結出來靠譜的產檢檢查。但必須要家長親自要求醫生在檢查時要看清楚。

*只有在B超儀器上慢慢仔細查看才能看到尺橈骨的情況，也需要胎兒的體位配合。

*嚴禁使用X光對胎兒進行檢查。

1.12癥狀演變

*當上尺橈骨融合疾病沒有得到治療，一直發展下去，總體會加重一點，不會很明顯。

*都會出現，患臂的前臂長度比正常前臂短數厘米不等，患臂的手掌略小一點。

*部分病例會出現肘部有加重彎曲的現象，但加重不明顯。

*少部分病例會出現手腕活動異常。

*少部分脫位的橈骨頭嵌在關節囊里會引起肘部疼痛。

*少部分會出現尺骨與橈骨交叉生長，前臂外觀特殊，手腕活動異常。

*少部分病例會出現肘部見到凸起的一個地方，那是橈骨上端頂起皮肉。

*少部分會從III型演變成II型，或者II型演變成I型，這是加重得比較明顯的情況。

*少部分人可能因先天性或者后天性的橈骨脫位，導致骨頭間的摩擦，引起疼痛或者發生融合。

*以上這些不同的表現形式，都取決于尺橈骨融合的位置。

1.13 篩查先天性手部畸形的合并癥和綜合征

*由于先天性疾病和畸形（其中包括先天性尺橈骨融合）的發生往往是因為某基因片段出現問題，而該基因片段對應負責的區域是多個的，也有可能該基因片段相鄰的基因片段也有問題，所以會導致某些合并癥或綜合征的發生，需要篩查。不一定都有綜合征，但要注意篩查。

*大部分先天性手部畸形是單發性的，但部分會出現合并癥或綜合征。

*如比較重點關注的心手綜合征，即先天性心臟疾病，這個必須要篩查，做心臟彩超（超聲心動）檢查，篩查有無以下癥狀，心臟瓣膜發育不全，房間隔缺損，室間隔缺損，動脈導管未閉；

*如Apert綜合征，如臉有畸形；

*如Polang綜合征，如胸大肌不好；

*如重度的再生障礙性貧血；

*如VACTERL綜合癥，V：脊柱畸形，A：肛門閉鎖，C：心臟畸形，TE：氣管食管瘺，R：腎發育不良，L：下肢畸形

*如合并多指、缺指或并指、橈骨發育不良，柺棒手，等等其他異常。

1.14 檢查方法

*必檢：DR檢查，即拍X光片，做尺橈骨正側位的X光片。建議半歲以上，最好一歲以后拍片。

*若融合的類型屬于II型、III型、以及其他罕見的融合類型時，有時會建議增加CT或MR檢查，這要遵醫囑。

1.15 就診科室

*骨科的手外科，或者骨科的手足外科，或者小兒骨科。

1.16 就診年齡

*無論是哪種類型的融合，都需要在1歲之后才能做全面詳細檢查和考慮相關手術，具體手術年齡應遵醫囑。

*1歲之前并無具體事項可做，沒有按摩或其他輔助治療對本畸形有實質性幫助，家長需要做的是在1歲前能拍片就拍片一次，確診是否先天性尺橈骨融合，最好選擇6個月月齡之后做X光檢查。

*手部存在畸形的患兒，均應該做心臟功能篩查，檢查項目叫心臟彩超（超聲心動），及其他相關綜合癥的篩查，其他的綜合征往往更需要迫切及時治療，尺橈骨融合的治療非迫切也非必須治療。特別關注發育有無遲緩，手腳有無攣縮癥狀，等等。

*必須要遵從急病先治，大病先治的原則。

1.17 就診前

*在醫院拍X光片（DR檢查），尺橈骨正側位。

*在“好大夫”APP或者買粉絲買粉絲上找到陳山林或者其他權威專家，進行圖文問診，了解患者的狀況。也可以查詢過往其他患者的問診記錄作參考。

*加入積水潭尺橈骨融合患者的買粉絲群，進行交流溝通。目前存在兩個買粉絲群，“五湖四海”、“五湖四海二群”，一群已滿員，二群人數仍在增加。以后可能有”五湖四海三群“ 。

1.18 北京積水潭醫院的就診簡要

*陳山林主任的出診時間是每周三上午是特需門診，下午是專病專診門診的知名專家，其他時間不出診，有時會有出外義診或者公務，需時刻關注出診情況。掛號前必須選對門診才能看到陳山林主任的號。

*提前一周的周三下午18：00準時在“京醫通”APP或者買粉絲買粉絲，掛號陳山林，掛的是下周三的號。在18點之前，必須先把患者的信息填好，這樣掛號才能又快又準。未到掛號時間，都會顯示倒計時，注意及時提前刷新并進入掛號，號源非常緊張，通常在前幾分鐘就被搶完，有時可以搶到候補號。特需門診會顯示“陳山林”，知名專家門診會顯示“CSL”，注意選擇。特需門診500元掛號費，能即時拍片檢查；知名專家門診100元掛號費，不能即時拍片檢查，要提前帶X光片。

*成功掛號的朋友，及時訂好車票或者機票，以免錯過當次面診機會。帶上以前的X光片或者其他就診資料。患者不一定要見醫生，但片子和資料一定要帶上。沒有片子的，必須要帶上患者面診并拍片。

*掛號面診的首要目的是確診病情，詢問醫生的治療方案，解答自己心中的疑問，次要目的是當天預約手術。預約成功后的等待時間一般3個月以上，4-6個月是很正常的，期間遇到寒暑假，時間會更長。預約手術并不是指馬上實行手術，而是把資料交給護士站進行排隊，如果輪到自己的號，會提前約1個月告知準備，并確認是否手術還是延遲手術。所以對于時間安排有要求的朋友，應該合理預測排隊時間，預測患者的大概手術時間，選擇最恰當的預約時機。

*如需掛號其他醫生，則應查詢其他醫生的出診時間，按照上述方法，在相應的時間進行掛號即可。不同醫生的掛號（搶號）時間均不一樣。北京地區的醫院均在“京醫通”掛號，其他地區的掛號應按當地要求掛號。

二、認識先天性尺橈骨融合的治療方案

2.3 最好的醫院

*北京積水潭醫院，提供世界上最好的方案，第一、第二、第三代方案或者其他方案都能做。 其他部分醫院也有相關臨床經驗。

2.4 手術醫生

*以下提到的醫生僅局限于作者本人了解到的醫生。

*據說，截止至截稿日，只有中國和日本醫生做重建關節手術，西方都做單純旋轉截骨。PS：寄望于外國技術的愿望基本落空，建議還是選擇國內的全球最領先技術。

*新方案第三代方案，雙截骨橈骨曠置術（作者本人粗略命名），目前只有北京積水潭醫院手外科陳山林主任團隊可以做（截止至截稿日），極少部分其他醫生（其他醫院）有臨床經驗，但絕大部分手術均是陳山林主任團隊實施。屬于中等難度手術，約2小時。

*第二代方案，雙截骨合并帶血管的游離脂肪筋膜皮瓣移植重建關節手術，北京積水潭醫院手外科各醫生（如陳山林、栗鵬程、郭陽等），南通大學附屬醫院譚軍醫生等等。屬于困難手術，約5小時以上。

*第一代方案，單純旋轉截骨，省級三級醫院一般都可以做，華南地區可選擇南方醫科大學附屬第三醫院譚為醫生。屬于簡單手術，約2小時。

*其他方案，部分醫生也有探索和臨床實施上述三種方案的其他分支（其他思路）的手術，總體的分類只有上述的三種，不同醫生實施的手術，或許細節上略有不同。

2.5 病型對應手術方案

*手術方案適合的病型并不是絕對的，沒有最好的方案，只有更恰當的方案，每一種方案都有各自的優劣情況。根據患者的融合類型特點，應選擇和改進更有利的方案。無論采用何種方案，如果手掌的位置能處于中立位附近，通過肩部代償，就能完成大部分動作。

*新方案第三代方案適合大部分I型患者，適合嚴重型患者。

*第二代方案適合II型和III型患者，適合輕微型患者。如果橈骨的形態與正常橈骨類似，融合的程度是輕微的，預測分開融合的位置后，橈骨的近段仍形成一定的支撐力的話，適合做第二方案。

*第一代方案適合要求不高的患者，不需要恢復旋轉也能自如生活的患者。通過肩部代償，就能完成大部分動作。

2.6 手術效果

*患者必須要配合醫