多數α地中海貧血（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為 α0地貧。 重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。 輕型α地貧 是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態，它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的α鏈合成，病理生理改變輕微。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，α鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。 編輯本段臨床表現β地中海貧血 根據病情輕重的不同，分為以下3 型。 1.重型 又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發氣管炎或肺炎。當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。 實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。 2.輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。 3.中間型 多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 α地中海貧血 1．靜止型 患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。 2．輕型 患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。 3．中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。 4．重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。 實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。 編輯本段診斷及鑒別診斷診斷 根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。 鑒別診斷 本病須與下列疾病鑒別。 1．缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。 2．傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。 編輯本段疾病治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。 一般治療 注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。 輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。 紅細胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。 鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。 阿膠是我國傳統的補血配方，乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑，市場上很多補血產品將它們單獨作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分，補鐵、生血加營養三效合一，能更好的預防和改善貧血，增強人體免疫力。
未排除a地中海貧血”會對寶寶有影響嗎
你的醫生過于草率， 意見錯誤。 血常規正常不能排除地貧， 也不能檢出可能和地貧結合加重病情的血紅蛋白變種。 因為你是αβ混合型地貧， 配偶更要徹底檢查是否患地貧。 你丈夫應該進行血紅蛋白電泳和地貧基因檢查。
地中海貧血對身體健康有多大影響
輕型地貧不影響正常生活，也可以認為對身體健康沒影響；重型地貧就嚴重影響身體健康，需要定期輸血和排鐵。
有輕度地中海貧血對小孩有影響嗎
輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。
1.一般治療
注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
2.輸血和去鐵治療
此法在目前仍是重要治療方法之一
紅細胞輸注
少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧，對于重型β地貧應從早期開始給予中高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變，其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上，但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。
雙方輕型地中海貧血小孩有影響嗎?
有影響,每次的懷孕遺傳機率：25%中度地貧,50%輕型，25%正常。為了下一代,所以雙方都應該去做地貧基因檢查,聽取醫生建議,再作決定。:ke../view/2440429.htm?fr=aladdin
地中海貧血會有什么影響嗎
你好，地中海貧血是遺傳性疾病，但一般情況下，地中海貧血本身不會影響生育。 地中海貧血是可以要孩子的，但是要按時堅持產檢，嚴格遵照醫生的醫囑來進行藥物治療，否則很有可能會使寶寶也發生這種貧血的情況。
你好，是的。貧血癥狀的有無或輕重，取決于貧血的程度、貧血發生的速度、循環血量有無改變、病人的年齡以及心血管系統的代償能力等。貧血發生緩慢，機體能逐漸適應，即使貧血較重，尚可維持生理功能；反之，如短期內發生貧血，即使貧血程度不重，也可出現明顯癥狀。年老體弱或心、肺功能減退者，癥狀較明顯。
貧血的一般癥狀，體征如下：
一、軟弱無力：疲乏、困倦，是因肌肉缺氧所致。為最常見和最早出現的癥狀。
二、皮膚、粘膜蒼白：皮膚、粘膜、結膜以及皮膚毛細血管的分布和舒縮狀態等因素的影響。一般認為瞼結合膜、手掌大小魚際及甲床的顏色比較可靠。
三、心血管系統：心悸為最突出的癥狀之一，有心動過速，在心尖或肺動脈瓣區可聽到柔和的收縮期雜音，稱為貧血性雜音，嚴重貧血可聽到舒張期雜音。嚴重貧血或原有冠心病，可引起心絞痛、心臟擴大、心力衰竭。
四、呼吸系統:：氣急或呼吸困難，大都是由于呼吸中樞低氧或高碳酸血癥所致。
五、中樞神經系統：頭暈、頭痛、耳鳴、眼花、注意力不集中、嗜睡等均為常見癥狀。暈厥甚至神志模糊可出現于貧血嚴重或發生急驟者，特別是老年患者。
六、消化系統：食欲減退、腹部脹氣、惡心、便秘等為最多見的癥狀。
七、生殖系統：婦女患者中常有月經失調，如閉經或月經過多。在男女兩性中性欲減退均多見。
八、泌尿系統：貧血嚴重者可有輕度蛋白尿及尿濃縮功能減低。
檢查
除紅細胞、血紅蛋白、紅細胞比積外，最基本的血液學檢查應包括：
（一）網積紅細胞計數，校正網織紅細胞計數＝患者的紅細胞壓積／ 0.45/L×網織紅細胞（％）。
（二）MCV及MCHC 的測定。
（三）外周血涂片，觀察紅細胞有無異形紅細胞，如球形紅細胞、靶形紅細胞、裂殖細胞，有無紅細胞大小不均，低色素和多染性紅細胞，嗜堿性點彩、卡伯特氏球、豪一周氏小體等。白細胞和血小板數量和形態學方面的改變，有無異常細胞。
（四）骨髓穿刺作骨髓涂片檢查，對診斷不可缺乏，必要時應作骨髓活檢。骨髓檢查必須包括染色，以確診或排除缺鐵性貧血和鐵粒幼細胞性貧血。
尿常規、大便隱血及寄生蟲卵、血液尿素氮、血肌酐以及肺部X線檢查等均不容忽視。
改善貧血的食物 ：
飲食治療是治療貧血的有效手段之一。以下食物有利于改善貧血癥狀和補充造血功能的營養成分，應注意選用。
富含優質蛋